Metoda face posibilă corectarea precisă a mutației, eliminând cauza patologiei.
Oamenii de știință au vindecat un bebeluș de o boală mortală / colaj My, foto depositphotos.com
O echipă de medici și oameni de știință a utilizat pentru prima dată editarea personalizată a genelor pentru a trata o boală genetică rară la un copil.
După cum scrie Engadget, această metodă revoluționară se bazează pe tehnologia CRISPR, care permite efectea de modificări precise în ADN-ul uman. Rezultatele tratamentului au fost raportate în The New England Journal of Medicine.
Pacientul a fost un băiețel pe nume KJ care s-a născut cu deficiență enzimatică CPS1, o afecțiune foarte rară în care organismul nu poate procesa amoniacul în mod corespunzător. Această patologie duce la leziuni cerebrale grave, întârzieri în dezvoltare și chiar la necesitatea unui transplant de ficat. Statistic, aproximativ 50% dintre copiii cu acest diagnostic mor în prima săptămână de viață.
După cum s-a menționat, pentru a-l ajuta pe copil, medicii au creat o terapie personalizată bazată pe CRISPR pentru el. Această metodă poate corecta cu precizie mutațiile din ADN, eliminând cauza bolii. Crearea acestei metodologii de tratament a fost precedată de ani de cercetare și de munca multor oameni de știință, inclusiv descoperirea tehnologiei CRISPR și decodificarea genomului uman, care a permis identificarea cu precizie a mutației dorite.
Citește și:
Experții consideră că o abordare similară ar putea fi utilizată în viitor pentru tratarea altor boli genetice, cum ar fi anemia falciformă, fibroza chistică, boala Huntington și distrofia musculară. Unele medicamente bazate pe CRISPR au primit deja aprobarea FDA pentru tratamentul anumitor boli, însă oamenii de știință mai au încă multe de explorat în acest domeniu.
Tratamentul copiilor în Ucraina
Recent, pentru prima dată în Ucraina, specialiștii Okhmatdet au efect un transplant de ficat incompatibil ABO pe un copil mic. Bebelușul din Cernobaivka a venit în capitală cu icter, letargie, burtică mărită, fecale decolorate și urină închisă la culoare. Copilul în vârstă de patru luni avea nevoie de un transplant de ficat, dar nu existau donatori compatibili – copilul și părinții săi aveau grupe de sânge diferite. Atunci s-a decis să se recurgă la transplantul ABO-incompatibil. Astfel de operații nu au mai fost efecte niciodată în Ucraina.
